摘要：华大基因：预计2020年净利润20亿元~23亿元同比增长623%~732% ??? 有观点，有态度 资料来源：e公司，每日经济新闻 文章整理：医业观察 业绩预告 1月27日晚间，华大基因(300676
华大基因：预计2020年净利润20亿元~23亿元同比增长623%~732%
???
有观点，有态度
资料来源：e公司，每日经济新闻
文章整理：医业观察
业绩预告
1月27日晚间，华大基因(300676)发布2020年全年业绩预告，公告显示，华大基因预计2020年实现营业收入约82亿–86亿元，较上年同期增长192.81%-207.10%，预计2020年归属于上市公司股东的净利润20亿元~23亿元，同比增长623.77%~732.34%；基本每股收益盈利5.0285元~约5.78元。
一带一路”合作成果丰硕
华大基因表示，公司2020年业绩较上年同期大幅增长，主要系受新冠疫情影响，市场对新冠病***检测试剂盒及检测服务的需求增加。公司感染防控业务和精准医学综合解决方案业务在报告期内实现了大幅增长，试剂盒销售与“火眼”实验室“双线布*”成果显著。
值得注意的是，2020年，华大基因在海外业务收入占比首次超过60%，公司试剂盒销售与“火眼”实验室“双线布*”成果显著，其中“一带一路”沿线***业务合作成果丰硕。
华大基因相关人士表示，为解决各地区新冠病***检测通量不足的问题，公司推出了“火眼”实验室一体化综合解决方案服务，包括气膜“火眼”实验室、车载“火眼”实验室及机场“火眼”实验室，“火眼”实验室具备迅速响应、快速布*、智能管理等优势，可满足不同场景的应用需要，承担起公共卫生基础设施的作用。截至报告期末，公司在国内多个主要城市落地“火眼”实验室，累计在海外运营“火眼”实验室超过80个，分布在全球近30个***及地区。
华大基因进一步拓展各项业务在海外市场的布*，除新冠相关业务外，生育健康、肿瘤防控等多项业务落地海外，实现渠道转化。借助“火眼”实验室的渠道优势，华大基因有望充分发挥其在精准医学检测及公共卫生防控方面的经验，探索各项业务在全球的可持续发展，助力提升医*卫生与大健康产业的生态建设。
随着业务收入的大幅提升，华大基因相关费用较上年同期存在一定幅度增长。报告期内公司进一步加大了在感染防控领域重点产品研发及资质申报方面的投入力度，公司第一时间完成了多款新冠病***检测试剂盒的研发，相继获得了多个***和地区的相关资质及认证，并率先进入世界卫生组织应急使用清单，研发费用较上年同期有所增长。为支撑公司在全球市场的领先布*，公司持续扩大国内国际销售精英队伍，销售人员绩效、拓展渠道费随业务规模扩大而相应提升。同时，为驰援海外抗击疫情，公司派出支援骨干团队近千人次，因抗疫相关津贴、加班费用及奖励费用支出增加，报告期内实施了员工持股计划，人工费用较上年同期增长超过100%，有利于促进公司长期、持续、健康发展。
多项阶段性业务成果
在常规业务板块，华大基因2020年也取得了多项阶段性业务成果。
遗传性耳聋基因检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)取得****监*三类医疗器械注册证，提升了公司生育健康临床产品资质结构；遗传性耳聋基因检测是继无创产前基因检测项目后，公司在出生缺陷筛查上的重要布*之一，对公司生育健康业务将产生积极影响。
此外，公司四季度陆续中标省级孕妇耳聋基因检测服务和孕妇无创产前基因检测服务，有利于精准医学检测惠及更多家庭，更大范围推广贯穿生命全周期的健康民生实施方案。肿瘤防控方面，BRCA1/2基因突变检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)、EGFR/KRAS/ALK基因突变联合检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)及人乳头瘤病***(HPV)分型检测试剂盒完成了CE认证，进一步提升了公司在肿瘤靶向用*基因突变检测方面的核心竞争力。
在2020年，通过积极拓展海外市场，凭借深厚的研发技术积累，高效的研发报证实力，华大基因不仅业绩表现出色，同时也为后续在全球范围的战略布*奠定了坚实基础。对于公司来说，2020年仅是高质量发展的起步阶段，随着全球业务布*的逐渐深化，以及各项产品及服务质量的持续提升，华大基因业绩有望继续保持稳健增长。
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基因检测未来市场都玉价值及深远意义？
其技，消费者最直观的感受就是贵！日常医疗检查花销已不少，岂会花这些“冤枉钱”？那么，基因检测当真遥不可及，是富人的高端体检服务？并不。据统计，我国基因检测价格已从两年前的8万下降至1万，仍有下降趋势。 基因检测自出生以来便万众瞩目，被寄予厚望。随着政策上的开放和鼓励，基因检测迎来了市场爆发期。新生企业如雨后春笋般涌现。前有华大基因、达安基因行业巨头，后有不少*企等争相进军，中小企业也紧盯市场企图分一杯羹。行业市场竞争如火如荼，催生出“供大于求”的*面，价格战不可避免。 基因测序对医疗领域有着革命性的意义，这一现状对遗传病、癌症等患者尤为可喜。它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗。例如无创产前基因检测术和女性乳腺癌卵巢癌检测，影星安吉丽娜·朱莉就通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。 对于基因检测而言，2015年注定要被铭记。年初，卫计委相继批准了高通量测序在遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗领域的临床应用。直接导致几家拿到资质的公司业务爆棚。反观“直接面向消费者”的基因检测，有关部门目前还没有严格的监管，这也就催生了国内面向消费者基因检测的创业热潮。 本文中小编就盘点了基因检测领域相关进展情况。  【1】人工智能“进军”基因检测市场 据加拿大《环球邮报》报道，在利用机器学习检测DNA（脱氧核糖核酸）中的致病突变十多年后，加拿大多伦多大学生物医学工程教授布伦丹·弗雷近日成立了“深基因组学”公司，准备将其团队开发的新技术推向市场。 弗雷将深基因组学技术比喻成基因突变领域的谷歌搜索：研究人员可对一个DNA序列进行查询，系统将鉴别出突变，并告知这些突变将会导致什么疾病及致病原因。该系统采用的正是人工智能研究的一个分支——深度学习技术。 目前，基因检测市场正在以每年翻番的速度蓬勃发展。麦肯锡公司预测，2018年基因检测市场的价值将达到80亿美元。虽然深基因组学公司并不是首家提供突变分析服务的企业，但弗雷表示，其竞争对手提供的服务内容不够丰富，他们一次只分析一个核苷酸，寻找一个特定核苷酸和一种疾病之间的关联性，但关联性并不意味着突变一定会引发疾病。
非小细胞肺癌怎么做基因检测，费用是多少？
目前国内做癌症基因突变检测的公司有很多，比如华大，贝瑞等。价格与检测的靶点数量有关系，数量越多，价格越贵。一般根据靶点有相应的检测套餐，非小细胞肺癌常见突变有EGFR，ALK，ROS，MET等。
如果检测是为了选择靶向*治疗，建议选择包括以上靶点的，数量最小的套餐。价格一般为3000左右。至于以上基因公司宣传的那些全基因检测，价格一般2万左右，对于癌症治疗并没有什么意义。因为现在有的*物只是针对常见突变。
基因检测330项大概多少钱
基因检测是从血液或从其他体液和细胞检测一个人的dna的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的是新生儿遗传性疾病的检测，遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有一千多种疾病可以通过基因技术做出诊断。利用基因检测技术在疾病发生前发现疾病发生的风险，提早预防，目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法预测。检测时，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和pcr技术将这部分基因复制许多倍。复制后，有许多方法可以判断这部分基因是否存在突变。如有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法和基因序列检测的方法等。
男友母亲精神病，父亲脾气暴躁，一贫如洗，还有一个弟弟。该因为他的家庭分手吗？
那不是他的家庭，那代表他的一切。他的一切和你永远脱不了关系。穷不可怕，可怕的是精神世界的扭曲。而他，全占了。我估计，你不会那么轻易就可以分手。
马云到郑等管固州带来的飞天区域云平台是什么？
阿里巴巴9月25日公布的中原区域中心建设规划中提到，要在河南“城市大脑”示范标杆。今年8月22日，马云来到郑州，河南省**、郑州市**同阿里巴巴集团签订战略合作协议，其中提到我省将支持阿里巴巴在郑州建设中原区域中心，建设飞天国产区域云平台。而这个“飞天区域云平台”，就是我们的“城市大脑”。在9月25日杭州举行的云栖大会上“飞天实践”展览中，已经可以看到阿里云在“城市大脑”的具体应用，以及其在基因检测、游戏、工业生产、新零售等方面新尝试。“城市大脑”定义未来新生活阿里将要在河南打造“城市大脑”示范标杆。9月25日，阿里巴巴合伙人、高德集团总裁刘振飞在发布阿里巴巴中原区域中心建设规划时介绍，阿里巴巴正在与郑州市谋划，合作推动数字化城市治理体系建设，打造中原地区的城市大脑标杆。“城市大脑”将如何影响我们的生活？9月25日，在云栖大会“飞天实践”展览中，集中展示了“城市大脑”在浙江省的应用案例。据悉，“城市大脑”就是以数据为核心、以云计算为基础，将城市中的大量数据进行处理，从而辅助决策，解决城市发展问题。2016年杭州在全国率先提出建设“城市大脑”，从交通治理入手，打通政务、社会数据等资源，以数据驱动城市治理能力提升。在云栖大会现场，河南商报记者进入云栖小镇就收到信息引导停车，在支付宝的小程序中，会推荐距离你最近的停车场具体距离以及所剩车位，而这源于停车场数据的汇集以及“城市大脑”分析。“城市大脑”的目的就是将原本分散在各个部门、不同场景的数据汇聚，通过数据融合、数据建模、数据处理机制，得到城市完整的、精准的运行状况。对市民来说，“城市大脑”可以治堵、治跑路，方便市民的生活，而这些数据的提供者最终也将会是受益者。“飞天”能干啥？生产线、零售店、游戏、教育都用得上、“城市大脑”只是阿里云飞天应用的一个场景，“飞天”其实还能做很多事情。上云的“新零售店”，比如，我们传统的商店可以变得更好玩。云栖大会“飞天实践”李宁的货架前，只要你站在货架前拿起一双运动鞋，通过云平台数据，显示屏上就会出现这双鞋的各种信息，款式发行时间、鞋子重量、用途等，还有买过这双鞋的人的“点赞”和“吐槽”，让消费者可以参考。货架上的价签也不是纸质的，而是电子的，这样李宁的鞋子如果价格调整，店面的价签就会自动同步，不会再出现“旧价签”的问题。既然是运动用品店，在选购运动用品时，这家店面也有了比导购目测更为专业的办法。门店内有“跑步机”，通过在跑步机上运动，一个人的身体情况、运动水平就会有一个量化，以便选择更为合适的商品。而这些都基于阿里云飞天的“画像”功能，能让店面更懂消费者的心。上云的基因检测，基因检测，之前还是一项高端服务，普通人难以承受其费用，但到明年，你可能就会想去试一试检测基因。华大基因与阿里云飞天合作了基因检测，将价格高昂的基因检测费用，预计可降低到700元以下。只需要几毫升的唾液，未来就可以在2小时内拿到自己的基因检测结果。而如此“物美价廉”，与阿里云飞天的加持分不开。通过基因检测获知自己的潜在致病基因，就可以更有针对性的进行防治。另外，当患有某种疾病后，也可以根据基因有针对性治疗。毕竟，同是肺癌，也是不同基因突变而来，知道基因型治疗效果应当会更好一点。上云的游戏和教育，玩游戏的这事情，阿里云飞天也能让你玩的更爽。在游戏界，有“端游”的执念者，也有“手游”的拥趸者，一般情况下，他们是不会愿意尝试对方的游戏的。不过有了阿里云飞天的加持，他们之间的次元壁就可以打破了。游戏可以在云端渲染，然后用视频流的方式显示在电脑、手机等终端上，游戏的操作再反馈到云端，这样云游戏就玩起来了，优势是小带宽，低延时。手机也可以玩端游，电脑也可以玩手游，高清画面也毫无压力。对游戏公司来说，一款游戏开发出来可以有更广泛的受众。同样，在线教育也可以用云加持，一个老师对再多的学生讲课，也不会感觉带宽不够用了。上云的工业生产，即使是传统的工业生产，也可以通过阿里云飞天的加持，提高工作效率，降低生产成本。传统的吉他多以木头手工制作，制造工艺长、效率低，即使是相对熟练的工人，一天也只能做两把的吉他。但阿里云飞天与吉他加工结合，一家名为碳兴科技的公司用碳纤维材料生产吉他并进行了工艺升级，消费者可以定制吉他的大小、形状，工人生产的效率也提高了一天1000把。工业互联网、新材料应用、新生产模式的结合，让乐器生产迎来了全新变革。而这样的变革在很多工业生产中都在进行，让工厂提升效率、降低成品、定制化生产等都成为可能。
史上最高大上的癌症基因检测，覆盖2万多个基因，亲民的价格，最早提前2年预测复发
首先为大家介绍癌症这个疾病的概念：癌症是人体的细胞因为特定的基因突变在特定的位点发生变异，导致的***性增殖失控。从这个定义来看人体的癌症其实都存在基因的问题，可以说没有不存在基因突变的癌症。如果说拿到一个基因检测阴性的报告，可能的原因是检测的样本没有足够癌细胞、或者是漏掉了相应的基因。
癌度有篇文章介绍一个肾癌患者吃一个*很多年获益，后面研究者发现这个患者存在一个特别的基因USP9X，所以他可以一直吃mTOR抑制剂替西罗莫司，但是USP9X属于不常见的基因，即便是目前华大基因的688个基因检测套餐也不包含这个基因，所以我们就能理解为何很多患者的检测报告是阴性的。
一、全外显子组找出来癌症相关基因，定制化监控
目前癌症基因检测有两个应用场景，一个是通过检测癌症的相关基因突变来指导靶向*、免疫治疗*物的使用，另一个是为术后监控复发风险的患者所定制的，通过手术之后不断检测血液里肿瘤相关的基因突变来预测复发。但是如果是市面上大部分的几百个基因，甚至是几十个基因检测的套餐，那么肿瘤患者恰好是不常见的基因突变，比如上面的那个USP9X，那么患者每一次检测血液肿瘤相关基因突变都是阴性，但是他过一段时间就复发了。
解决的办法是什么呢？那就是将癌症患者的全部有意义的基因测一遍（简称全外显子组WES检测），这些基因大概在2万个左右，系统地找出来究竟是哪些基因跟患者的病相关，用什么*？后面血液检测哪些基因就有针对性了，不至于打偏和漏检。
肿瘤MRD定制化检测产品示意图
上面的图示就是定制化术后复发监控（MRD）的检测逻辑（①先在全外显子组筛选——②然后将找到的基因突变定制化成一个Panel——③不断地进行血液基因检测预测复发），SignateraMRDtest是一款基于对肿瘤组织测序的定制化ctDNA检测产品，由***著名液体活检公司-Natera公司研发，可以适用于多种***性肿瘤的术后复发监控。这个检测产品获得了******食品*品监督管理*FDA授予的突破性医疗器械称号，也取得了欧盟CE认证，并且还进入了Medicare*****医保及商业保险。此外，这个技术直接推动了ctDNA检测进入NCCN结直肠癌指南，这是相当不容易的。所以现在来说MRD术后复发监控是进入了个性化定制的时代。
二、提前两年预测临床复发，这真可以做到
上面的部分咱们介绍了如何找出肿瘤基因突变，然后就是不断抽血来看看患者体内是否有肿瘤相关的基因突变。如果患者做了手术了，还能在血液里测出来相关癌症的基因突变，这基本就是确定是没有切除干净，患者将会出现复发。
血液循环肿瘤DNA预测肿瘤的复发情况
如上面的图示，如果血液里有肿瘤相关的基因突变，这就是未来会复发的信号。如果患者血液里找到肿瘤相关基因突变，最长时间无病生存时间就是50个月，也就是50个月之内100%的病人复发。
治疗过程中血液基因检测准确预测复发
在上面的图示我们可以看出不同的乳腺癌亚型，在治疗的不同时期复发的情况。图中的白色小圆点代表ctDNA检测阴性，而黑色小圆点代表ctDNA检测阳性，如果出现红色小竖条代表临床影像学CT或核磁检测到了复发。有的患者检测到了ctDNA阳性，但2年之后临床才确诊为真的复发了。患者这个时候其实可以做一些治疗的准备，比如购买乳腺癌复发险等，调理身体以应对后面的治疗。
三、高大上的检测套餐，亲民的价格
上面所介绍的Signatera先进技术已经被华大基因独家引进，结合该公司自主的高通量测序平台（华大基因自己设计和出售测序仪器），他们设计了一个亲民版本的个性化肿瘤术后复发监控产品，下面是具体的介绍。
检测产品的优势和适用人群
如上图所示，通过分析肿瘤组织的近2万个基因的全部外显子区域，筛选出与患者肿瘤相关的突变位点，为每一个癌症患者定制个性化的Panel，手术之后抽血基因检测复发的时候，就使用给患者定制化的Panel来进行超高深度测序，能够检测低至0.01%的低频基因突变，检测的特异性大于99.5%，能够比传统方法更早地发现肿瘤复发，快速地形成疗效评估方案，调整治疗和用*措施。
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父母三代都没有耳聋为什么小孩会是遗传耳聋基因？
你好 父母三代都没有耳聋为什么小孩子回事遗传耳聋基因？
耳聋是影响人类健康和造**类残疾的常见原因，许多聋病发病过程有遗传因素作用。欧美的统计表明每1000名新生儿中会有1名重度听力丧失患儿，其中一半属遗传性耳聋患儿。在***的新生儿中，也有类似的听力丧失比例。另外，在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。故此，遗传性耳聋的基因学诊断十分重要。
耳聋基因检测知识点
1父母三代都没有耳聋者为什么小孩会检查出是遗传性耳聋基因携带者? 遗传基因有缺陷不一定就发病，只有父母双方的遗传基因缺陷重合了就表现出来了。
2先天性耳聋会遗传吗? 需做耳聋基因检测吗? 遗传性耳聋肯定是遗传给下一代的，但是下一代不是每个个体都会发病，有的可以正常。如果想做产前诊断，需要先搞清楚造成耳聋的遗传基因，因为每个家族都可能有不同的遗传基因。
3*物造成的耳聋，需要做基因检测吗? 是的。有许多患者的*物性耳聋是“一针致聋”，这说明他们对*物的***性比一般人更敏感，这是因为他们可能携带了线粒体DNA A1555G突变。这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代，预计我国有420万这样的携带者。通过基因检测，可以有效地预防他们及其后代的耳聋发生。
4如果做了本次筛查结果正常，是否就不会得遗传性耳聋? 不是。目前的遗传性耳聋基因筛查只涵盖80%左右的导致遗传性耳聋的基因。现阶段的科学研究仍无法明确一部分遗传性耳聋与基因的关系。
5遗传性耳聋基因筛查什么时候做，做了一次以 后还需要做吗? 尽早做筛查可以确定病因，判断是否会遗传给下一代。同类型的遗传性耳聋基因检测对一个人来说只需要做一次就可以，以后不需要再做。
6先天性听力***失目前能治疗吗？ 先天性听力***失是不可逆的，目前仍处于无*可治的状态。聋儿由于不能感知外界的声音，还面临丧失言语能力、影响智力发育的危险。 昂贵的助听器和人工耳蜗也只能帮助部分聋儿恢复有限的听力。
7新生儿听力***失的比例高吗? 新生儿听力***失的出生比例是1-3‰，每年新生聋儿约3万人，但是还有许多孩子在0-11岁发生耳聋，每年实际新增聋儿达5-6万。
8正常听力的人有可能生遗传性耳聋患儿吗? ***人群常见耳聋基因突变的携带率高达3-5%，正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因，也将面临生育聋儿的风险。事实上，每年新增的3万多聋儿，其父母听力多半正常。
9宝宝出生时听力正常，长大后就不会出现听力下降了吗? 不一定。如果宝宝携带有*物性或者“一巴掌”致聋基因，在出生时听力是正常的。在宝宝成长过程中，一旦服用氨基糖甙类*物(如链霉素、庆大霉素)而导致耳聋，或此类个体只要头部受到轻微碰撞(包括耳光)，就会导致耳聋。所以无论是否进行耳聋基因筛查，或者筛查结果是否正常，宝宝都应尽量避免使用此类*物。
10新生儿做了普通的听力筛查还需要做遗传性耳聋基因筛查吗? 需要。普通听力筛查能检测出部分先天性耳聋。而新生儿耳聋基因筛查是一个补充，能筛查出一部分的先天聋、后天聋、*物聋等。
11为什么要检测耳聋基因? 大约6%的正常听力夫妇携带有已知耳聋基因，他们生育耳聋宝宝的风险非常高。通过基因筛查能提早发现携带有已知耳聋基因的宝宝，并进行医学干预，避免宝宝听力残疾。而目前对耳聋患儿还缺乏有效的治疗手段，一旦生下此类患儿，将会给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神负担。 耳聋基因检测技术的诞生与普及已经可以在耳聋疾病发生发展前做到提前干预，减少悲剧的发生。专家建议每对婚育夫妇在孕前或产前进行耳聋基因检测，可有效避免生育耳聋的宝宝。
为帮助众多听障患者查明耳聋病因，也为帮助更多耳聋家庭生育二胎提供指导依据，解决他们的困惑，惠耳听力中心开展耳聋基因检测项目，若患者本人或者家属有需要做耳聋基因检测的，可以预约到指定听力中心进行指尖采血。
基因检测产品检测耳聋基因数价格华大基因
（筛查型）
4个基因800元/例华大基因
（基础诊断型）
22个基因1500元/例明码基因
（诊断型）
139个基因4000元/例
精准第一，安全第一：华大基因无创产前基因检测NIFTY®，100万孕妈的选择
生育健康的宝宝，是每一位妈妈每一个家庭的梦想。如今，越来越多的孕妈妈已经认识到传统的唐氏筛查在准确性方面存在的不足，并对近几年兴起的无创产前基因检测技术有了越来越深入的了解。因其准确、安全、快速、可检测的疾病种类越来越多，无创产前基因检测不仅获得了越来越多医生的支持，也得到了越来越多孕妈妈的信赖。如果您还不了解为什么孕妈妈需要做唐氏综合征筛查和无创产前基因检测，推荐阅读>>>让出生没有缺憾：华大基因无创产前基因检测NIFTY®，100万孕妈的选择（评论有惊喜哦~）
华大基因的无创产前基因检测叫NIFTY®，是全球第一个突破100万例的无创产前基因检测产品。为什么这么多家庭会选择华大基因的NIFTY®呢？本文将从科学研究论文、临床应用数据、同类产品比较、产品迭代更新、质量管理体系、基因测序设备、全球多国专利等多个方面多个角度为您详细分析NIFTY®是如何依靠技术和质量“俘获”妈妈们的芳心的。
无创产前基因检测的基本原理在此不赘述，详情请看官方网站介绍。我们先了解一个很有趣的科学故事。1997年，***中文大学卢煜明教授在全球率先发现孕妇外周血中存在胎儿的游离DNA。这个发现具有里程碑意义。这意味着，通过检测孕妈妈的血液就有可能了解胎儿的遗传信息，从而判断胎儿是否患有某些疾病。这种方法的最大优点就是安全，不会对胎儿有任何创伤。
早在2006年，华大基因就引进了全球第一个高通量测序平台，在国内率先开展无创产前基因检测技术研究。华大基因的科学家们通过反复的试验，发现通过这种方法确实可以成功地检测出胎儿的染色体非整倍体异常，这其中最重要的就是唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）和帕陶氏综合征（13三体综合征）。人们最熟悉的要数唐氏综合征了，因为它是发病率最高的染色体疾病。
2011年1月，华大基因关于无创产前基因检测的科学研究论文发表在国际权威期刊上。这是***研究机构发表的第一篇相关研究论文。截至2015年12月31日，华大基因一共在国际期刊上发表了40篇关于无创产前基因检测的科学研究论文。其中SCI论文37篇，包含方法学10篇，临床验证4篇，临床应用4篇，临床案例7篇、双胞胎无创研究4篇，无创单基因病&全基因组8篇。中文3篇。
图1.华大基因在无创产前基因检测领域发表的科学研究论文
通过检测孕妈妈的血液来了解胎儿的健康状况，这是非常严肃的事情，必须认真对待。这也说明为什么需要反复试验、不断研究，才能将这项新技术应用到临床工作中。
2010年12月6日，华大基因接收了全球第一例无创产前基因检测临床样本。从此，NIFTY®肩负起神圣的使命，为越来越多的孕妈妈提供检测。
相信有很多孕妈妈会问，哪些方面可以体现NIFTY®是技术一流的无创产前基因检测？下面两篇科学论文可以提供强有力的证明。第一篇是华大基因发表的一篇科学研究论文，报道了全球迄今为止同类研究中规模最大的研究结果，为全球关注无创产前基因检测技术的专家提供了重要参考。第二篇是国际顶级期刊《新英格兰医学杂志》发表的一篇研究论文，对全球最具实力的多家单位提供的无创产前基因检测产品进行平行比较，研究结果显示华大基因的无创产前基因检测（NIFTY®）表现最佳。
由华大基因主导完成的一项针对近14.7万例基于全基因组测序的无创产前基因检测（该项目是迄今为止同类研究中规模最大的一项研究）临床应用评价结果于2015年1月23日在线发表在国际专业期刊UltrasoundObstetricsandGynecology上。结果显示，华大基因无创产前基因检测（NIFTY®）具有高灵敏性和高特异性，并且对于高风险孕妇和低风险孕妇，结果无明显差异。
这项研究报道了146958例样本的21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的检测结果。这些样本是从2012年初至2013年中旬期间，来自***内地508家医疗机构。
研究结果显示，NIFTY®检测出1578例三体综合征阳性样本（检测结果为高风险）和145380例阴性样本（检测结果为低风险）。通过比较后续产前诊断（比如最常见的羊膜腔穿刺）的结果或对胎儿出生后的随访，研究人员评估了这项检测假阳性率、假阴性率，以及整体的灵敏度、特异性和阳性预测值。
NIFTY®对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的检测灵敏度分别为99.1%，98.2%和100%；特异性分别为99.95%，99.95%和99.96%。21三体综合征的假阳性率为0.05%，阳性预测值为92.19%；18三体综合征的假阳性率同为0.05%，阳性预测值为76.6%；13三体综合征的假阳性率为0.04%，阳性预测值为32.84%。
这项临床研究在更大规模样本量的水平上证实了此前基于小样本量的无创产前基因检测技术性能的研究。研究数据也显示，对于唐筛高风险孕妈妈和唐筛低风险孕妈妈，NIFTY®的检测准确性没有显著差异。
华大基因首席医官王威博士称，本研究展示了无创产前基因检测大人群样本的第一手资料，其准确度与小规模研究的结果一致。研究也表明，拥有严格标准和流程的新一代测序临床实验室可以提供高质量的无创产前基因检测服务。
2015年4月1日，国际顶级期刊《新英格兰医学杂志》发表研究成果《AccurateDescriptionofDNA-BasedNoninvasivePrenatalScreening》，对全球最具实力的多家单位提供的无创产前基因检测产品进行平行比较。研究结果显示华大基因的无创产前基因检测（NIFTY®）表现最佳。
在本研究中，研究人员评估了来自全球顶级无创产前基因检测提供商Sequenom、华大基因、Illumina、Natera、AriosaDiagnostics和IntegratedGenetics的307位无创检测结果为阳性（检测结果为高风险）并转诊到侵入性产前诊断的受检者。
研究人员表示，从理论技术来讲，孕妈妈本人的体细胞嵌合和拷贝数变异、胎盘嵌合等生物因素是导致无创产前基因检测出现假阳性和假阴性的原因。在六家全球顶级无创产前基因检测提供商的产品比较中，华大基因NIFTY®的表现最佳，阳性样本中真阳性比率最高，为87%，假阳性比例最低。
图2.华大基因NIFTY®在全球同类产品中脱颖而出，表现最佳
当NIFTY®还在为单胎妈妈提供检测服务的时候，华大基因的科学家已经在研究怎样把这项技术应用到双胞胎产前检测和试管婴儿产前检测了，因为这样可以造福更多的孕妈妈。经过一系列研究，NIFTY®成功升级，可以为双胞胎孕妈妈和通过试管婴儿技术妊娠的孕妈妈提供检测服务了。
华大基因发表的科学研究论文显示，为双胞胎或试管婴儿孕妈妈提供无创产前基因检测时，理论上准确率并无显著差别。迄今为止，华大基因已经为超过15000位双胞胎孕妈妈以及超过5000位通过试管婴儿技术妊娠的孕妈妈提供了检测。
除了将检测的人群范围扩大，华大基因的科学家也通过持续的研究，不断增加检测内容。从最初只检测21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，到尝试检测所有的染色体数目异常。同时，也开始尝试检测染色体结构异常（染色体微缺失/微重复综合征）。目前，华大基因NIFTY®的保险单中承诺，给予所有无创产前结果为高风险的孕妈妈单胎报销不超过2500元、双胎报销不超过4000元的产前诊断费用，包括染色体数目异常高风险和染色体结构异常高风险。
除了检测染色体疾病，华大基因的科学家还尝试利用这项技术检测单基因遗传病。
2015年6月19日，华大基因推出基于无创产前基因检测的新产品--SmartTest。这款产品可以在检测胎儿是否存在21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体异常的同时，检测孕妈妈是否携带了12种单基因病的致病基因突变。该产品虽然无法直接判断胎儿是否患某种遗传病，但可以判断孕妈妈是否携带这12种单基因病的致病基因突变，如果携带，则需要做进一步检查，以判断胎儿是否有患这12种遗传病的可能。这意味着SmartTest为孕妈妈家庭多提供了一份健康的保障。
此外，华大基因还在研究一种在单体型辅助下的隐性遗传单基因病的无创产前诊断技术。该技术在目标区捕获及高通量测序技术基础上能够实现胎儿浓度的准确定量以及胎儿遗传父母单体型的准确判断。基于单体型分析策略的无创产前基因检测避免了传统侵入性产前诊断带来的流产风险，解决了由母源性DNA大量存在导致胎儿是否遗传母源性致病位点检测的难题，克服了孕妇血浆中胎儿源DNA比例少导致假阴性的可能，实现了存在假基因的基因区域的产前基因检测，降低导致错检的异常单位点比例，从而提高无创产前基因检测的准确性。这种新技术可以用于一些可能由新发突变致病的单基因遗传病的检测上，比如DMD。
如果说科学研究成果和临床应用数据可以体现NIFTY®在技术上的优势，那么全面的质量管理体系可以确保NIFTY®质量可靠，在行业内独领风*。
深圳华大临床检验中心成立于2007年。2008年通过临床基因扩增实验室技术验收，2011年获得ISO17025认可，2014年通过FDA21CFRPart11、ISO9001、ISO14001和OHSAS18001认证，并成为***卫计委产前筛查与诊断专业、遗传病诊断专业、植入前胚胎遗传学诊断专业和肿瘤诊断与治疗项目的高通量基因测序技术临床应用试点单位。
2015年11月16日，华大基因旗下子公司深圳华大临床检验中心正式获得***合格评定***认可***会（CNAS）关于胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测项目的ISO15189:2012认可。这是国内首家在高通量基因测序领域通过该认可的医学实验室，标志着该中心的质量体系由ISO17025《检测和校准实验室能力的通用要求》成功转型为更专业的ISO15189《医学实验室—质量和能力专用要求》。此次获得ISO15189认可，再一次以实际行动证明华大基因在高通量基因测序医学检测领域的标杆地位，为精准医疗持续提供先进的临床检测技术与优质的服务。华大基因作为行业的引领者，积极通过相关认证认可对于推动整个行业的能力建设和有序发展具有积极意义。
华大基因无创产前基因检测（NIFTY®）建立了极为严格的质量管理体系，在一系列的标准操作流程和质控节点的全程监控下完成检测。当一项体外诊断检测产品申请****监系统审核时，会有相关技术评估环节，其主要目的就是确保每一例样本的检测质量。
图3.华大基因的临床实验室获得ISO15189:2012认可
无创产前基因检测，除了需要专业的团队和标准的实验室，还需要性能优异的检测设备、试剂以及信息分析软件。
2014年6月30日，***食品*品监督管理总*（CFDA）批准了BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体检测试剂盒医疗器械注册，使得华大基因成为全球首个拥有CFDA批准注册的二代基因测序检测产品的机构。
图4. 华大基因成为全球首个拥有CFDA批准注册的二代基因测序检测产品的机构
2015年10月24日，华大基因面向全球发布自主研发的新型桌面化测序系统BGISEQ-500。这意味着华大基因有能力为更多孕妈妈提供更加快速、便捷的无创产前基因检测服务。
图5.华大基因自主研发的桌面化测序系统BGISEQ-500
2014年8月27日，华大基因获得***大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利（专利号：EP2561103）。截止到目前，华大基因“胎儿遗传异常的无创性检测”已获得全球21个***专利*授予的发明专利，共计72件，覆盖***、欧洲专利公约（EPC）的15个成员国（***、比利时、西班牙、斯诺文尼亚、匈牙利、瑞典、土耳其、瑞士、意大利，法国、丹麦、德国、捷克、波兰、罗马尼亚）以及澳大利亚、***、韩国、新加坡、南非等国。
至今，NIFTY®已覆盖全球62个***的2000多家医院或单位，成为全球覆盖度最广的无创产前基因检测产品。全球的专利技术成为NIFTY®的护身符，使其可以更好地为全球的孕妈妈服务。
图6. 华大基因的“胎儿遗传异常的无创性检测”成为首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利
图7.华大基因的“胎儿遗传异常的无创性检测”获得***专利优秀奖
关于NIFTY®
NIFTY®是一种准确率接近于诊断水平的产前筛查产品，通过采集孕妈妈外周血，提取DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析，得到胎儿发生染色体非整倍体和部分染色体微缺失/微重复综合征的风险值，具有准确、安全、快速等特点。
【名词解释】
基因科技造福人类
华大基因检测地点及费用
乳腺21基因检测价格及要求。